Punti chiave
Cos’è la malattia di Charcot-Marie-Tooth?
Esiste un trattamento per la CMT?
Cosa porta alla CMT?
Come si manifesta la malattia di Charcot-Marie-Tooth?
Nato il 17 ottobre 1958, Alan Eugene Jackson è un cantante e cantautore americano. Oltre a scrivere molte delle sue canzoni, è riconosciuto per aver fuso il tradizionale honky-tonk con le sonorità della musica country mainstream, creando un sound che viene comunemente definito neotraditional country. Oltre ai suoi 16 album in studio, Jackson ha pubblicato anche tre raccolte di greatest hits, due album di vacanze e due album gospel.
Uno dei musicisti di maggior successo di tutti i tempi, Jackson ha venduto oltre 75 milioni di dischi in tutto il mondo, di cui 44 milioni solo negli Stati Uniti. In totale, 66 delle sue canzoni, tra cui sei singoli, sono apparse nella classifica Billboard Hot Country Singles & Tracks. Di queste 66 canzoni, 38 hanno raggiunto la top five e 35 hanno debuttato al primo posto.
Nove dei 15 album che sono entrati nella classifica Billboard Top Country Albums sono stati certificati multi-platino. Ha vinto due Grammy Awards, 16 CMA Awards, 17 ACM Awards ed è stato nominato per numerosi altri riconoscimenti. È stato inserito nella Georgia Music Hall of Fame nel 2001 ed è membro del Grand Ole Opry. Loretta Lynn gli ha consegnato l’induzione alla Country Music Hall of Fame nel 2017 e ha ricevuto l’induzione alla Nashville Songwriters Hall of Fame nel 2018.
Durante una recente intervista con Jenna Bush Hager del Today show, il leggendario musicista country Alan Jackson ha rivelato di aver avuto a che fare con un disturbo ai nervi che sta diventando sempre più invalidante. Jackson, 62 anni, ha dichiarato che, sebbene gli sia stata diagnosticata la malattia di Charcot-Marie-Tooth (CMT) dieci anni fa, solo di recente i sintomi hanno cominciato a peggiorare.
Soffro di malattia neurologica e neuropatia. L’ho acquisita geneticamente da mio padre, ha raccontato Jackson. Mi tormenta da anni, eppure non c’è alcun rimedio. E sta diventando sempre più evidente. E sono consapevole di vacillare sul palco. E ora che faccio fatica a stare in equilibrio, anche davanti al microfono, mi sento davvero a disagio.
Poi, Jackson ha continuato: Non sarà fatale per me. Non è fatale. Ha anche dichiarato che non ha in programma di ritirarsi: Non che non sarò in grado di andare in tour, sia chiaro. Farò ogni sforzo per aiutare.
Cos’è la malattia di Charcot-Marie-Tooth?
La malattia di Charcot-Marie-Tooth è una serie di disturbi ereditari che inducono lesioni nervose, secondo Mayoclinic.org. Le braccia e le gambe sono le principali aree di danno. I muscoli più piccoli e più deboli sono un effetto collaterale della malattia, che può anche causare spasmi muscolari, perdita di sensibilità e difficoltà a camminare. Altri sintomi includono inciampi frequenti, debolezza alle gambe, alle caviglie e ai piedi, perdita di massa muscolare nelle gambe e archi plantari alti.
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Esiste un trattamento per la CMT?
La malattia non ha un trattamento noto. Tuttavia, spesso si sviluppa lentamente e non ha alcun impatto sulla durata della vita prevista. La gestione della malattia di Charcot-Marie-Tooth può essere favorita da alcuni trattamenti, tra cui la terapia fisica e occupazionale.
Farmaci, terapia genica e trattamenti in vitro che potrebbero aiutare a prevenire la trasmissione della malattia alle generazioni future sono solo alcune delle potenziali terapie che i ricercatori stanno esaminando come potenziali trattamenti per la malattia.
Cosa porta alla CMT?
I geni che sostengono o creano proteine coinvolte nella costruzione e nel funzionamento dell’assone del nervo periferico o della guaina mielinica sono mutati per causare la CMT. Tutte le mutazioni compromettono principalmente il normale funzionamento dei nervi periferici, nonostante il fatto che diverse proteine siano aberranti nelle varie forme di malattia. Mentre alcune mutazioni limitano la funzione dell’assone e provocano una perdita assonale, gli errori genici nella mielina causano il malfunzionamento del rivestimento, che distorce o blocca i segnali nervosi.
Poiché ogni gene è collegato a uno o più tipi di malattia, è stato dimostrato che più di 40 geni sono coinvolti nella CMT. Inoltre, un tipo di CMT può essere associato a numerosi geni. Il gene PMP22 sul cromosoma 17 è duplicato in più della metà dei casi di CMT. I modelli di ereditarietà autosomica dominante, autosomica recessiva e X-linked sono tutti applicabili alle alterazioni geniche della CMT.
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How Does Charcot-Marie-Tooth Illness Manifest?
The Mayo Clinic lists the following as the disease’s most typical symptoms:
- You feel weak in your feet, ankles, and legs.
- Muscular mass loss in your feet and legs
- Elevated foot arches
- Bent toes (hammertoes)
- Reduced capacity for movement
- Having trouble elevating your ankle with your foot (footdrop)
- Uncomfortable or higher than usual step (gait)
- Stumbling or tripping frequently
- Reduced feeling or loss of sensation in your feet and legs
According to Dr. Sachdev, CMT will result in both strength and sensory problems. Dr. Twydell asserts that CMT does have a “wide range of severity,” nevertheless. “It can appear in childhood or adolescence in certain persons. Typically, they are weaker and require equipment and orthotics to assist them to walk “He claims. Other people, who typically have a milder version of it, “don’t be diagnosed until later in life.”